Hematological phenotype and the type of ß thalassemia mutation in Brazil
Rev. bras. genét
;
20(2): 319-21, Jun. 1997. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-219010
RESUMO
O heterozigoto para a talassemia ß apresenta um típico padräo hematológico. A severidade desses parâmetros varia consideravelmente de valores claramente anormais até próximos à normalidade. Postula-se que essa variaçäo seria influenciada pelo tipo de mutaçäo de talassemia beta encontrada e que portanto seria possível suspeitar-se do tipo de alteraçäo pelos índices hematológicos. Nossos resultados demonstram que mutaçöes brandas (ß IVSI-nt 6) mostram maiores níveis de hemoglobina corpuscular média (MCH) do que as formas mais severas (ߺ39 or ß IVSI-nt 1) e que os níveis de hemoglobina A2 säo menores em mutaçöes ߧ do que em formas brandas (ß IVSI-nt 6). Entretanto, contrariando estudos anteriores, näo pudemos indicar o MCH como um discriminador entre as mutaçöes ߺ ou ß+.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Beta-Thalassemia
/
Heterozygote
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1997
Type:
Article
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