Tay-Sachs disease in a non-Jewish patient: a report.
Rev. bras. genét
;
7(1): 183-7, 1984.
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-21950
RESUMO
A doenca de Tay-Sachs e um erro inato do metabolismo causado pela deficiencia da enzima hexosaminidase A. Sua incidencia e de 1 para 3.000 nascimentos em populacoes de judeus Ashquenazi e e considerada 100 vezes menos frequente em nao-judeus. Neste artigo descrevemos um caso da doenca Tay-Sachs em que a origem nao judia do paciente contibuiu para retardar o diagnostico correto. Os autores ressaltam que, ao lidar com eventos infrequentes, e arriscado negligenciar um diagnostico em funcao da raridade do mesmo
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Tay-Sachs Disease
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1984
Type:
Article
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