Validación de un puntaje clínico para la detección del Síndrome de sito frágil del X / Validation of a clinical score for the detection of fragile X syndrome
J. pediatr. (Rio J.)
;
73(supl.1): S61-S64, nov.-dez. 1997. ilus, tab, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-220048
RESUMEN
Introducción:
El síndrome de sitio frágil del X (Fra-X) es la causa más común de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congénitas múltiples por lo que es importante definir un criterio clínico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios específicos de diagnóstico. Material ymétodos:
Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnóstico específico sobre un total de 3.122 niños con retardo mental que consultaron al Servicio de Genética del Hospital Garrahan, y se les aplicó un sistema clínico de puntaje en base a la conbinación de 16 signos clínicos y conductuales adjudicándose un punto por ítem presente. Se les efectuó a todos ellos estudio citogenético para la detección del sitio frágil xq27.3.Resultados:
18,7 por cento fueron citogenéticamente positiivos y 81,3 por cento fueron negativos...
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Fragile X Syndrome
/
Intellectual Disability
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1997
Type:
Article
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