Doença de Krabbe (leucodistrofia célula globóide): relato de um caso / Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): a case report

RESUMO

Objetivo: Os autores relatam um caso de Doença de Krabbe. Métodos: Os autores relatam um caso de um paciente com involuçäo psicomotora e irritabilidade logo nos primeiros meses de vida sendo suspeitada e confirmada a hipótese de Leucodistrofia de células globóides através dos exames subsidiários e dosagem enzimática. Resultados: O caso apresentava sinais e sintomas compatíveis com a forma infantil precoce da Doença de Krabbe sendo confirmado pela dosagem de enzima galactosilceramida beta galactosidase em cultura de fibroblastos. Conclusöes: A doença de Krabbe é uma patologia rara de caracter autossômico recessivo sendo que a suspeita muitas vezes näo chega a ser levantada, näo chegando ao especialista para o diagnóstico. Apesar de näo haver tratamento específico, a orientaçäo genética é necessária...