Osteopetrose infantil maligna: relato de caso / Infantile malignant osteopetrosis

RESUMO

A osteopetrose infantil maligna é uma rara desordem genética autossômica recessiva, caracterizada por esclerose óssea difusa, desordens neurológicas e hematológicas e mortalidade precoce. Os autores relatam o caso de uma paciente com três meses de idade, sem história familiar da doença. Quadro clínico e fisiopatologia säo comentados, diversas opçSes de tratamento säo analisadas surgindo o transplante de medula como unico tratamento efetivo