Aplicación de las técnicas de biología molecular en el estudio del genoma humano y en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias / Molecular techniques in the study of the human genome and for diagnosis of hereditary diseases

RESUMEN

El advenimiento de las técnicas de DNA recombinante abrió una nueva era en los estudios genéticos. Por primera vez se hizo posible aislar, amplificar e incluso manipular segmentos de DNA de genes individuales. Estos métodos, junto con herramientas poderosas como los métodos de secuenciación, reacción en cadena de la polimerasa y el chips de DNA, han permitido el conocimiento de la estructura, función y regulación de los genes. Actualmente, las técnicas del DNA recombinante tienen muchas aplicaciones importantes, entre las que destacan la localización y clonación de genes responsables de enfermedades, lo que permite su diagnóstico molecular y la identificación precisa de individuos a través de sus huellas genómicas. Además, esta metodología ha permitido la producción comercial de genes y proteínas mediante ingeniería genética para su empleo en medicina y la creación de animales transgénicos