Leucodistrofia metacromática / Metachromatic leukodystrophy
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
54(10): 493-8, oct. 1997. tab, ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-225308
RESUMEN
Introducción. La leucodistrofia metacromática (LMC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por una anormalidad en el metabolismo de la mielina, cuyos datos neurpatológicos más importantes son: la desmielinización en el sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP). Caso clínico. Pacientes con LMC iniciada después del año de edad con involucramiento progresivo de las funciones neurológicas de tipo motoras, trastornos del lenguaje, atrofia óptica, y signos extrapiramidales y cerebelosos. El diagnóstico se realizó tanto por imagen de tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear de cráneo, así como en la disminución de la arilsulfatasa A en suero y aumento en la excreción de sulfátidos en orina. El estudio histopatológico confirmó la desmielinización de la sustancia blanca y el acúmulo de material metacromático en el SNC, SNP y otros órganos. Conclusión. La LMC debe sospecharse en la infancia temprana o tardía, cuando los pacientes tienen regresión del desarrollo psicomotor asociado a deterioro progresivo de las funciones cerebrales superiores, datos piramidales, extrapiramidales, cerebrales y neuropatía periférica
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Central Nervous System
/
Cerebroside-Sulfatase
/
Culture Media
/
Leukodystrophy, Metachromatic
/
Neurologic Manifestations
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1997
Type:
Article
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