Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome Turner. Parte I. Perfil antropométrico / Semiologic approach of three chromosomal constitutions of the Turner syndrome. Part I. Anthropometric profile

RESUMEN

Introducción. Se describe el perfil antropométrico de pacientes pre y postpuberales con los 3 cariotipos más frecuentes del síndrome Turner (ST) y su relación con la definición cuantitativa del morfotipo. Material y métodos. Se estudiaron retrospectivamente 10 indicadores antropométricos en 42 pacientes con ST (grupo 1: 28 casos con cariotipo 45,X; grupo 2:8 con isocromosoma Xq; grupo 3:6 con 45,X/46,XX). Las mediciones fueron expresadas de manera homogénea mediante puntuación Z. En cada caso se determinó la frecuencia de talla baja (habitus braquimórfico), endomorfismo, tórax amplio y teletelia. Resultados. La talla/edad resultó significativamente menor en las pacientes postpúberes y el segmento inferior en prepúberes (P<0.01). Los hallazgos clínicos talla baja, tórax amplio y teletelia tuvieron una frecuencia significativamente menor en las pacientes del grupo 3 (P<0.01). El índice distancia interpezones/perímetro torácico en postpúberes de los grupos 1 y 3 resultó concordante con la apreciación clínica de teletelia. Conclusiones. La talla baja en el ST es desproporcionada por acortamiento del segmento inferior. La correlación incompleta entre la apreciación clínica de los rasgos estudiados y su cuantificación antropométrica ilustran la importancia de la evaluación cuantitativa del morfotipo en entidades genéticas con el ST