Correlación clínico-molecular en niñas con retardo mental y síndrome de sitio frágil del X / Clinical and molecular correlation in girls with MR and FRA-X syndrome
Arch. argent. pediatr
;
96(5): 294-300, oct. 1998. ilus, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-225515
RESUMEN
El síndrome de Fra-X es la causa más frecuente de retardo mental heredable,su incidencia en mujeres se estima en 1 cada 2.500.En los varones,el RM está asociado a un fenotipo clínico-conductual que permitió elaborar un sistema de puntaje de signos para facilitar su detección clínica.El objetivo del presente trabajo fue evaluar la utilidad de dicho sistema de puntaje en una población de niñas con retardo mental.Se realizó para ello un estudio comparativo entre los hallazgos clínicos y los resultados de los estudios moleculares.Material y Método:
Durante un período de 6 años se seleccionaron 49 niñas con retardo mentalsin diagnóstico.Se aplicó a cada una de ellas un sistema de selección compuesto por 16 signos clínico-conductales,se realizaron estudios citogénicos y moleculates para diagnóstico de Fra-X y evaluación psicopedagógica
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Fragile X Syndrome
/
Intellectual Disability
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1998
Type:
Article
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