Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso / Rett syndrome phenotype in XXY karyotype: case report
Arq. neuropsiquiatr
; 56(4): 824-8, dez. 1998. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-226026
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnaçao do desenvolvimento seguida de regressao. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de maos, apraxia manual e microcefalia. Investigaçoes nao constataram presença de qualquer condiçao neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alteraçoes fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteraçao cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
XYY Karyotype
/
Rett Syndrome
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Pt
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Year:
1998
Type:
Article