Estudio clínico y bioquímico de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita / Clinic study and biochemistry of patients with adrenal hyperplasia congenital

RESUMEN

Este trabajo tiene como objetivo describir las características clínicas y bioquímicas de pacientes con Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC). Es un estudio retrospectivo y descriptivo de 31 pacientes con diagnóstico de HSC atendidos en el Servicio de Endocrinología del Instituto de Salud del Niño entre 1984 y 1994. Para recoger la información se confeccionó una ficha clínica en la que se anotaron las características clínicas y exámenes auxiliares al momento del diagnóstico. Se observó una frecuencia de tres casos por cada 1.000 nuevas consultas. La mayoría de los pacientes pertenecián al sexo femenino. Se encontraron 30 pacientes portadores de defieciencia de 21 hidroxilasa. En los primeros, el 55 por ciento correspondía a la forma virilizante simple y un 45 por ciento a la forma perdedora de sal. La edad promedio al diagnóstico fue de 3.02 ñ 3.31 años en las formas virilizantes simples y de 0.07 ñ 0.052 en los perdedores de sal. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en los perdedores de sal fueron deshidratación severa, hiperpigmentación de piel, vómitos y anbigüedad sexual. Los genitales ambigüos fueron el principal motivo de consulta en las formas virilizantes simples. Los perdedores de sal tuvieron hiponatremia, hiperkalemia y niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona en el 100 por ciento de los casos, constituyendo un criterio diagnóstico útil. En conclusión, se recomienda descartar la posibilidad de hiperpalsia suprarrenal congénita en todo recién nacido con genitales ambigüos o con cuadros de deshidratación sin causa aparente, en especial varones con hiponatremia e hiperkalemia.