Osteogênese imperfeita-forma letal: estudo genético clínico, radiológico e anatomopatológico de três casos / Imperfecta osteogenesis - lethal form: Clinical genetic, radiologic estudy
Rev. paul. pediatr
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15(4): 187-91, dez. 1997. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-227991
RESUMO
Apresentamos três casos de Osteogênese imperfeita tipo II (forma letal). A investigaçäo foi realizada pela descriçäo fenotípica, antropometria, estudo radiológico e necropsia. Foram selecionados de uma amostra de casos de osteocondrodisplasias letais. Dois dos casos apresentavam a forma IIA da osteogênese Imperfeita enquanto que o último caso, IIB. A sistematizaçäo diagnóstico é fundamental pois trata-se de patologia heterogênea do ponto de vista genético. Assim, o diagnóstico preciso dos subtipos é fundamental para o aconselhamento genético
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Osteogenesis Imperfecta
/
Fetal Death
Limits:
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. paul. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1997
Type:
Article
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