Acidemia propionica no periodo neonatal / Propionic acidemia in the neonatal period
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
;
53(4): 195-8, jul.-ago. 1998.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-228062
RESUMO
A acidemia propionica e uma desordem do metabolismo de acidos organicos caracterizada por um amplo espectro de variacao clinica e laboratorial. Muitas vezes ja se manifesta no periodo neonatal, quando a mortalidade e elevada e as sequelas neurologicas sao graves nos sobreviventes. O caso apresentado refere-se a um recem-nascido do sexo masculino, saudavel ate 49 horas de vida, quando iniciou quadro de recusa alimentar, gemencia e hipotermia. Evoluiu com piora clinica progressiva atingindo estado de neurotoxicidade importante. Desenvolveu acidose metabolica grave e a deteccao de elevados niveis de acido 3-hidroxi-propionico, 2-metil-3-hidroxibutirico e metil-citrico na urina, confirmou o diagnostico de acidemia propionica
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Acidosis
/
Metabolism, Inborn Errors
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
Journal subject:
Medicine
Year:
1998
Type:
Article
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