Síndrome de Beckwith-Wiedemann diagnóstico por ecosografía: reporte de un caso / Diagnosis of Beckwith-Wildemann syndrome by ultrasound: report a case

RESUMEN

Beckwith y Wiedemann en los años de 1963 y en 1964 respectivamente, describieron un síndrome en el recién nacido caracterizado por anomalías congénitas, clínicas y patológicas específicas de transmisión por herencia autosómica, de penetración incompleta y, para algunos, de origen poligénico. Comúnmente están presentes en el Síndrome macroglosia, microcefalia, cierre incompleto de la pared abdominal anterior (onfalocele, hernias, etc) gigantismo fetal, visceromegalia (riñones, pancreas tumorales), asimetría corporal, alteraciones del lóbulo de la oreja, ausencia de gónadas, hipoglicemia y otros. Se presenta un caso, cuyo diagnóstico con ecosonografía en etapa prenatal, se sospechó por las anomalías estructurales fetales desde el II trimestre de embarazo