Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnóstico diferencial / Hydrolethalus syndrome: 3 cases and differential diagnosis
Rev. chil. pediatr
;
69(2): 77-81, mar.-abr. 1998. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-228860
RESUMEN
Se describen tres casos de síndrome de hidroletalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en personas de otros origenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamnios severo, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnóstico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la linea media como el orofaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel, trisomia 13 y seudotrisomia 13. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su identificación es muy importante para los efectos del consejo genético
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Abnormalities, Multiple
/
Clinical Diagnosis
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1998
Type:
Article
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