Síndrome de X frágil: presentación de un caso / Fragile X syndrome: presentation a case
Arch. Hosp. Vargas
;
39(1/2): 77-80, ene.-jun. 1997. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-230621
RESUMEN
Se describe el caso de un paciente maculino de 4 años de edad, con diagnóstico de macrogenitosomia y retardo psicomotor. Su evaluación clínica reportó dismorfía facial, orejas grandes de implantación baja, paladar ojival, pectum excavatum, genitales grandes y ausencia de vello pubiano, lenguaje inadecuado para la edad y conducta hiperquinética. El estudio genético, con preparación especial, en un tercer cultivo reportó fórmula 46,XY/46 Y fra (x) (q 27/28), concluyendo Síndrome de X frágil en mosaico
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Genital Diseases, Male
/
Genitalia, Male
/
Intellectual Disability
/
Mosaicism
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Arch. Hosp. Vargas
Journal subject:
Medicine
Year:
1997
Type:
Article
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