Alteraciones de los sexocromosomas y su relación con los trastornos de la reproducción / Sexochromosomes alterations and their with reproduction failure

RESUMEN

Las alteraciones cromosómicas explican un tercio de la etiología genética de los trastornos de la reproducción; el objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de las alteraciones de los sexocromosomas (SC) en población mestiza con amenorrea, esterilidad e infertilidad en el Instituto Nacional de Perinatología. Se realizaron estudios citogenéticos en el laboratorio de Genética en muestras de sangre periférica del 1 de enero de 1984 al 31 de diciembre de 1995, con indicación de amenorrea, esterilidad, infertilidad o antecedente de hijo con defecto congénito sugestivo de cromosopatía y se correlacionaron con los hallazgos clínicos. Se revisaron las fórmulas cromosómicas de 3,201 cariotipos realizados en sangre periférica se detectaron 61 pacientes con alteración de los sexocromosomas, predominando los mosaicos. Las alteraciones de SC se encontraron en 1.5 por ciento de las pacientes estudiadas y deben considerarse dentro de la etiología al estudiar esterilidad e infertilidad