Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome Turner. Parte III. Fenotipos imagenológicos / Semiological approach in three different chromosomal constitutions of Turner syndrome. Part III. Imagenological phenotypes

RESUMEN

Introducción. En el presente trabajo se describe la semiología esquelética y visceral por cariotipos de pacientes con síndrome Turner (ST). Material y métodos. Se revisaron los hallazgos imagenológicos de la serie ósea, urograma excretor y ecosonogramas renal y pélvico de 39 pacientes con los siguientes complementos cromosómicos 45,X (grupo 1= 25 casos), isocromosomas Xq (grupo 2= 8 casos) y mosaicismo 45,X/46,XX (grupo 3= 6 casos). Las variables de estudio se dividieron en cuantitativas (hallazgos esqueléticos y viscerales informados o no en el ST), para su comparción por cariotipo. Resultados. El tipo de cráneo correspondió a braquicefalia, con excepción de las pacientes del grupo 3 (P< 0.01). La frecuencia de braquidacilia tipo E por perfiles metacarpo-falángicos fue del 82.8 por ciento y por signo metacarpiano del 35 por ciento. El hallux valgus tuvo una significativa en las pacientes del grupo 1 y la braquidactilia en pies en las pacientes del grupo 3 (P< 0.05 en ambas). La profundidas de la fosa craneal posterio, hipoplasia mesofacial, costillas y clavículas delgadas, coxa valga, patrón osteoporótico reticular metafisio-epifisiario, signo de Kosowicz, falanges distales en "penacho" y la hipoplasia de genitales internos fueron observados en más del 50 por ciento de los casos. Conclusiones: Aunque ningún hallazgo imagenológico es patognomónico del ST, la semiología metodológicamente ajustada es rica y permite apoyar razonablemente la sospecha diagnóstica del ST. Se proponen algunas variantes anatómicas normales como manifestaciones sindromáticas del ST