Trastornos de migración neuronal / Neuronal migration Disorders

RESUMEN

Los trastornos de migración neuronal representan un grupo de malformaciones congénitas del sistema nervioso, que alteran el proceso en el que millones de células migran de la matríz germinal, hacia el sitio en el que residirán el resto de la vida. De manera particular, en la corteza cerebral provocan cambios importantes en la citoarquitectura, laminación y fisiología neuronal normal. Aparecen como casos esporádicos, determinados genéticamente o causados por agentes externos como infecciones, intoxicaciones, radiaciones, etc. Las entidades nosológicas mejor identificadas incluyen: esquizencefalia, licencefalia, paquigiria, polimicrogiria, heterotopias neuronales y agensia del cuerpo calloso. Los portadores del padecimiento habitualmente presentan síntomas y signos tempranos de la enfermedad, siendo la epilepsia una manifestación clínica dominante. Mediante estudios de tomografía craneal computada (TCC), resonancia magnética (RM), tomografía por emisión de fotón simple (TCEFS) y estudios de inmuno-histoquímica con técnica de Golgi (IHG), recientemente se ha demostrado que estas disgenesias pueden ser una causa frecuente de muchas epilepsias y síndromes epilépticos refractarios a tratamiento médico, considerados previamente como criptogénicos. Cuando se asocian a estos padecimientos estigmas dismórficos, pueden constituir síndromes genéticos como el de Miller-Dieker, Zellweger y Aicardi