Alpha-thalassemia in a selected population of Mexico

RESUMEN

Objetivo. Identificar con técnicas de biología molecular, los de Ó-Thal en poblaciones hospitalarias seleccionadas. Métodos. Diez y ocho propositi con datos hematológicos y bioquímicos sugestivos de talasemia-Ó, seleccionados de 356 pacientes con probable hemoglobinopatía provenientes de cuatro hospitales de dos ciudades, se investigaron para seis alelos comunes de talasemia-Ó. Los estudios moleculares se realizaron por reacción en cadena de la polimerasa y digestión con enzimas de restricción específicas. Resultados. El alelo Ó se identificó en dos casos: el estudio familiar mostró el mismo alelo en la madre de ambos y se detectó además heterocigocidad para HbS en uno de ellos. El análisis con Apa I reveló en ambos pacientes la deleción clase I que es el alelo más comúnmente observado en el mundo. Este estudio mostró 2/356 (0.6 por ciento) de portadores Ó, una frecuencia baja comparada con la observada en otras poblaciones del mundo. La ausencia de los otros alelos sugiere que en México la talasemia-Ó es molecularmente tan heterogénea como la talasemia-ß