Deficiência de ornitina transcarbamilase: diagnóstico neonatal / Ornithine transcarbamylase deficiency: Neonatal diagnostic

RESUMO

Objetivo: Alertar os pediatras para a deficiência de enzimas do ciclo da uréia. Essa patologia deve ser lembrada, pois o prognóstico do recém-nascido está diretamente relacionado com a precocidade do diagnóstico e a instituiçäo de uma terapêutica adequada. Método: Apresentamos um paciente que, após 48 horas de vida, iniciou com quadro de sonolência, letargia, vômitos e convulsäo, tendo-se pensado, inicialmente, em sepsis neonatal. Após excluído esse diagnóstico, foi diagnosticada deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC). Resultado: O paciente foi tratado e acompanhado até a idade de um ano, quando foi submetido ao transplante hepático com boa evoluçäo e controle da doença. Conclusäo: A deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), é rara, porém muito grave. O recém-nascido que apresentar um quadro clínico semelhante ao de recém-nascido séptico, porém sem contexto infeccioso, deve ser investigado para essa patologia, pois o prognóstico está diretamente relacionado com a rapidez do diagnóstico e do tratamento