Marcadores genéticos y estudios epidemiológicos en la diabetes insulino dependiente en niños venezolanos / Immunogenetic markers and epidemiologics study in diabetes mellitus with insulin dependent in children venezolans

RESUMEN

Los avances en la genética y epidemiología de la diabetes mellitus tipo I, de etiología auto-inmune y el descubrimiento de marcadores inmuno-genéticos están dilucidando la fisiología del texto proceso de destrucción de las células beta del páncreas en la fase pre-diabética que finalmente conducen a la aparición de la diabetes en su forma clínica clásica. Sólo ha sido en los últimos años que estas nuevas herramientas diagnósticas han ayudado a identificar a los individuos de alto riesgo susceptibles de desarrollar diabetes en las diferentes poblaciones mundiales, con posibilidades de tratamiento preventivos en el futuro. Nosotros, en Venezuela, hemos iniciado el estudio de nuestra población pediátrica con diabetes mellitus tipo I, encontrando que la mayoría tienen el haplotipo HLA-DR3 o DR4, en particular la asociación de HLA-DR3 con DQW2 y HLA-DR4 con DQW8. También los estudios de ADN reflejaron una meyor susceptibilidad con la ausencia de ácido aspártico en la posición 57 en la cadena de DQ beta y con la presencia de arginina en la posición 52 de la cadena DQ alfa. El marcador inmunológico más importante fue la presencia de anticuerpos anti-pancreáticos (PICA) en un 56 por ciento de los pacientes, mientras anticuerpos anti insulina (AAI) se vieron en un 8 por ciento. Sólo 11 por ciento de los familiares de 1er grado tenían antecedentes de diabetes tipo I, más de la mitad presentó alguna virosis previas al comienzo y los picos más altos de incidencia fueron en los meses de febrero a marzo y agosto a octubre