Hemocromatosis

RESUMEN

En la hemocromatosis hay sobrecarga de hierro por incremento en el ingreso. La hemocromatosis hereditaria es un trastorno autosómico recesivo frecuente. hay mayor absorción del hierro a nivel intestinal y el hierro de depósito, normalmente de 1 g, puede ascender a 20 g o más, ocacionando alteraciones funcionales y daño de estructuras de órganos como el hígado, páncreas, corazón e hipófisis. Suele manifestarse clínicamente después de los 40 años por cirrosis, diabetes, insuficiencia cardíaca e hipogonadismo. El tamiz diagnóstico se efectúa con saturación de la transferrina(>50 por ciento en mujeres y <60 por ciento en hombres)y la ferritina (>200 g/dL). El diagnóstico se comprueba con labiopsia hepática. La terapia de elección son las flebotomías semanales hasta la normalización de los depósitos de hierro. Debe estudiarse la familia y establecer la vigilancia y/o el tratamiento periódico de los pacientes sintomáticos y asintomáticos. La sobrecarga de hierro transfunsional se presenta en pacientes con anemia aplástica, talasemia mayor y anemia falciforme, que reciben transfunsiones sanguíneas repetidas. El exceso de hierro se remueve con agentes quelantes como la desferroxamina en infusiones parenterales, que promueven la eliminación urinaria del hierro. En formas raras de hemocromatosis, la terapia quelante y las flebotomías ayudan en su manejo.