Sindrome de Lesch-Nyhan a propodito de 3 casos / Syndrome of Lesch-Nyhan report of three cases
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
;
35(3): 91-3, 1996. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-238444
RESUMEN
El sindrome de Lesch-Nyhan es un desorden metabòlico causado por la ausencia cingènita de una enzima, la hipoxantina fosforibosil-transferasa (HPRT). Este sindrome se caracteriza clìnicamente por coreoatetosis, automutilaciòn, hiperuricemia y retardo mental. Presentamos a continuaciòn tres pacientes diagnosticados en nuestro medio por las caracteristicas clinicas, ayuda laboratorial de una relaciòn del àcido ùrico y creatinina en orina, ademàs de la confirmaciòn realizada en el exterior midiendo la actividad de la enzima de bulbo piloso y glòbulos rojos de dos pacientes
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Lesch-Nyhan Syndrome
/
Intellectual Disability
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1996
Type:
Article
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