Distrofia muscular ligada al cromosoma X: casuística en Hospitales de Caracas / Muscular dystrophy linked to X chromosome X: casuistic in Hospitales of Caracas

RESUMEN

Se revisan las características clínicas de la distrofia muscular tipo Duchenne y Becker en 56 pacientes de los Hospitales Universitario, San Juan de Dios y Otorpédico Infantil de Caracas Las designamos distrofias ligadas al cromosoma X por la dificultad, en ocasiones de diferenciarlas clínicamente. El inicio fué antes de los 4 años en 49 por ciento de los casos y en 79 por ciento antes de los 6 años (promedio 4.4 años). Hubo antecedentes familiares en 34 por ciento de los pacientes. Los valores de creatinquinasa estaban marcadamente elevados en 28 casos, moderadamente en 5 y normales en 8. Trece pacientes (28 por ciento) estaban en silla de ruedas a edad promedio de 10 años. El electromiograma y la biopsia muscular confirmaron el diagnóstico