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Chromosome 6q deletion: report of a new case and review of the literature
Boy, Raquel; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Hemerly, Ana Paula; Silva, Maria do Perpétuo Socorro; Barreiro, Ana Paula; Almeida, José Carlos Cabral de; Llerena, Juan.
  • Boy, Raquel; UERJ. Serviço de Genética Humana.
  • Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; UERJ. Serviço de Genética Humana.
  • Hemerly, Ana Paula; UERJ. Serviço de Genética Humana.
  • Silva, Maria do Perpétuo Socorro; UERJ. Serviço de Genética Humana.
  • Barreiro, Ana Paula; UERJ. Serviço de Genética Humana.
  • Almeida, José Carlos Cabral de; FIOCRUZ. Centro de Genética Médica.
  • Llerena, Juan; FIOCRUZ. Centro de Genética Médica.
Genet. mol. biol ; 21(1): 145-9, Mar. 1998. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-238890
RESUMO
Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.
Subject(s)
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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Chromosomes, Human, Pair 6 / Chromosome Deletion Limits: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Infant, Newborn Language: English Journal: Genet. mol. biol Journal subject: Genetics Year: 1998 Type: Article

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