Geleophysic dysplasia - Report on two sibs

Boy, Raquel; Llerena, Juan; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Almeida, José Carlos Cabral de

Boy, Raquel; Llerena, Juan; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Almeida, José Carlos Cabral de.

Boy, Raquel; UERJ. Serviço de Genética Humana.
Llerena, Juan; FIOCRUZ. Centro de Genética Médica.
Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; UERJ. Serviço de Genética Humana.
Almeida, José Carlos Cabral de; FIOCRUZ. Centro de Genética Médica.

Genet. mol. biol ; 21(1): 159-62, Mar. 1998. ilus, tab

Article in English | LILACS | ID: lil-238893

RESUMO

RESUMO

Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmäos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda näo foi determinado.

Subject(s)

Humans; Male; Female; Infant, Newborn; Child, Preschool; Child; Abnormalities, Multiple/genetics; Chromosome Aberrations; Face; Foot Deformities, Congenital; Glycoproteins/metabolism; Growth Disorders; Hand Deformities, Congenital

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Abnormalities, Multiple / Chromosome Aberrations Limits: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Infant, Newborn Language: English Journal: Genet. mol. biol Journal subject: Genetics Year: 1998 Type: Article

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