A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses

RESUMO

As mucopolissacaridoses (MPS) constituem, devido às suas características bioquímicas, genéticas e clínicas, um grupo grande e heterogêneo dentro das doenças lisôssomicas de depósito (LSD), e säo causadas pela deficiência de enzimas específicas que säo responsáveis pela quebra de gicosaminoglicanos (GAGs) em passos diferentes da sua rota de degradaçäo. Sendo as MPS responsáveis por aproximadamente 32 por cento dos erros inatos do metabolismo (EIM) e 54 por cento das LSD identificadas em nosso laboratório (Laboratório Regional dos Erros Inatos do Metabolismo (RLIEM), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre), que é um centro de referência para o diagnóstico de LSD no Brasil, nós decidimos implantar uma rotina para detecçäo e o diagnóstico diferencial de MPS em pacientes com características clínicas sugestivas deste grupo de doenças.