Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) and cleft lip and palate. Report of two Brazilian families
Genet. mol. biol
;
21(2): 259-62, Jun. 1998. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-238895
RESUMO
Os autores descrevem uma menina e um menino com a síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES). A menina apresentou fissura de palato e o menino mostrou fissura de lábio e palato como sinais clínicos adicionais. Ambos mostraram recorrência familial em quatro e três geraçöes, respectivamente. Outros membros de ambas as famílias apresentaram também blefarofimose, ptose e epicanto inverso, mas sem envolvimento de lábio e palato. Näo existem sinais clínicos adicionais nem infertilidade nestes pacientes. De acordo com o nosso conhecimento, este é o primeiro relato de fissura de lábio e palato registrada como sinal adicional na síndrome BPES.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Blepharoptosis
/
Blepharophimosis
Limits:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Genet. mol. biol
Journal subject:
Genetics
Year:
1998
Type:
Article
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS