Síndrome de Fanconi: relato de caso / Fanconi syndrome: case report

RESUMO

Caracterizada por ser uma tubulopatia proximal complexa na qual se observa distúrbio na reabsorçäo de glicose, aminoácidos, fosfato, bicaibonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentraçäo urinária e distúrbios no processo de acidificaçäo, a Síndrome de Fanconi (SF) deve ser considerada significativa causa de raquitismo em zonas tropicais. Os autores apresentam um caso de Síndrome de Fanconi Idiopática em uma criança de 2 anos e 1 mês de idade, sexo masculino, admitida na Fundaçäo Santa Casa de Misericórdia do Pará (FSCMP) apresentando déficit pondo-estatural, deformidades ósseas, dispnéia e constipaçäo intestinal. Laboratorialmente, evidenciou-se glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria e acidose metabólica; os exames radiológicos revelaram sinais de raquitismo. A terapêutica instituída constou de soluçäo de citratos, soluçäo de fosfatos, 1,25-dihidroxicolecalciferol e sintomáticos. Dessa forma, salientam a necessidade de um protocolo de investigaçäo visando detectar causas de origem renal no raquitismo em pacientes que habitam regiöes tropicais onde a incidência de raios solares é abundante, dificultando a existência de raquitismo carencial