Epidemiologia genética e clínica da esclerose tuberosa / Genetic and clinical epidemiology of tuberous sclerosis
Rev. bras. ciênc. saúde
;
1(1/3): 63-74, jan.-dez. 1997. tab, graf
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-239306
RESUMO
O presente trabalho aborda aspectos epidemiológicos e genéticos da Esclerose Tuberosa, uma doença multissistêmica e complexa, caracterizada tradicionalmente por Angiofibromas faciais(anteriormente confundido com Adenoma Sebáceo)Epilepsia e Retardo Mental. A etiopatogenia da doença só recentemente começou a ser elucidada. A ocorrência varia de 1/10.000 a 1/50.000 em todas as populações e grupos étnicos. A proporção sexual é 1,0.A herança é compatível com o medelo autossômico dominante com penetrância incompleta, embora tenha sido estimado que cerca de 85 por cento dos casos resultam de mutações novas. A Esclerose Tuberosa está ligada a pelo menos dois Ioci, o TSC1 no cromossomo 9 (9q34.3) e o TSC2 no cromossomo 16 (16p13.3). O gene TSC2 codifica uma proteína, a tuberina, que funciona como um supressor de tumor. A tríade clássica da Esclerose Tuberosa é confirmada em apenas um terço dos casos, no restante a doença pode apresentar uma ampla variedade de sinais e sintomas, principalmente manifestações cutâneas, hamartomas e tumores de vários órgãos e tecidos
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Tuberous Sclerosis
/
Epidemiology
/
Genetics
Type of study:
Screening study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. ciênc. saúde
Journal subject:
Medicine
Year:
1997
Type:
Article
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