Características neuropsicológicas y genéticas de la enfermedad de Alzheimer. Una entidad heterogénea / Neuropsychoilogical and genetic characteristics of Alsheimer illness An heterogenousillness

RESUMEN

Entre las enfermedades del sistema nervioso central de mayor incidencia en la vejez se encuentran las demencias. Los resultados de estudios clínicos-anatómicos han revelado que entre los diferentes tipos de demencias, la enfermedad de Alzheimer (EA), sola o en combinación con otras condiciones, constituye el 60 por ciento de todas las demencias. La EA es un trastorno neurodegenerativo, clínica y etiológicamente heterogéneo, caracterizado por un deterioro temprano y progresivo de las funciones cognositivas. Su diagnóstico se realiza por la exclusión de síntomas propios de otros síndromes demenciales y sólo se confirma mediante la biopsia a autopsia. Algunos criterios clínicos para su diagnóstico han sido formulados por el Manual de Diagnóstico y Estadística de los Desórdenes Mentales (DSM-IV) y los creados en 1984 por el Instituo Nacional de Desórdenes Neurológicos Comunicativos e Infarto en colaboración con la Asociación de la Enfermedad de Alzheimer y Trastornos Relacionados (NINCDS-ADRDA). Hasta la fecha la etiología de la enfermedad se desconoce; sin embargo, se han planteado diversas hipótesis para explicar su origen, entre las cuales se encuentran: intoxicación por aluminio, trastornos en el sistema inmunológico, infección viral, déficits en la formación de filamentos, deficiencia en algunos neurotransmisores y alteraciones genéticas. La EA se ha subdividido en Enfermedad de Alzheimer de tipo Esporádico, la cual constituye el 60 por ciento de los casos y Enfermedad de Aizheimer Familiar, que representa el 40 por ciento restante. Estas dos formas, etiológicamente distintas, presentan cambios neuropatológicos similares (atrofia cortical difusa, proliferación de la glia, placas seniles, degeneración fibrilar y granulovacular, etc), Sin embargo, las características clínicas han cuestionado la existencia de entidades cualitativamente distintas. Existen diferencias relacionadas a la edad de inicio de la enfermedad y a la presentación de los síntomas. Los pacientes cuyas alteraciones se presentan antes de los 65 años tienen mayores anormalidades neurológicas y cognoscitivas focales así como una progresión más rápida de la enfermedad. Así mismo se ha encontrado que los pacientes con Enfermedad de Alzheimer Familiar muestran alteraciones cognoscitivas más severas, particularmente afasia y apraxia...