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Disostosis Cleidocraneal. Presentación de un caso con estudio familiar / Cleidocranial distosis. Presentation of a case with familiar study
Velazquez Aguila, Antonio; Sánchez Borroto, Wilfredo; Sánchez Quirós, Inés; Climent Garrastacho, Luis; Pina Cobas, Bertha.
  • Velazquez Aguila, Antonio; s.af
  • Sánchez Borroto, Wilfredo; s.af
  • Sánchez Quirós, Inés; s.af
  • Climent Garrastacho, Luis; s.af
  • Pina Cobas, Bertha; s.af
Medicentro ; 4(1): 85-92, ene.-jun. 1988. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-243595
RESUMEN
Se presenta a un paciente de un mes de edad, que posee gran afectación de la osificación del cráneo y ausencia de las clavículas. También se presentan estudios radiológicos del padre y el abuelo paterno, por presentar ambos claras afectaciones de la enfermedad, como defecto en el cierre de las suturas craneales y de la sínfisis del pubis entre otros. Se señala la presencia de la enfermedad en dos tíos paternos y la referencia del abuelo de que su padre, es decir, el bisabuelo del niño era también portador de alteraciones esqueléticas. El estudio de la madre fue negativo, lo que confirma el carácter autosómico dominante de esta entidad, en la cual sólo basta que uno de los padres sea portador para que la enfermedad sea trasmitida
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Cleidocranial Dysplasia Language: Spanish Journal: Medicentro Journal subject: Medicine Year: 1988 Type: Article

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