Prevalencia de mosaicos en 100 individuos con diagnóstico de Síndrome de Down / Prevalence of mosics in 100 subjects with a diagnostic of Down syndrome

RESUMEN

Introducción. El mosaicismo es la presencia en un mismo individuo, de dos o mas poblaciones celulares con diferente constitución cromosómica. Del 2 al 3 por ciento de los sujetos con síndrome de Down son mosaicos. Es probable que la prevalencia de mosaicos sea mayor, ya que el número de células que se analizan con fines de diagnóstico, no permite detectar los mosaicos con una proporción baja de una segunda línea celular. Objetivo. El objetivo del presente trabajo es determinar la prevalencia de mosaicos en 100 sujetos con diagnóstico de Síndrome de Down. Material y métodos. A cada paciente se le realizó cariotipo en sangre periférica. Se examinaron 100 células en metafase con tinción común con giemsa, para detectar mosaicos del 3 por ciento o mayores. Se consideró como una segunda clona, en el caso de células hiperdiploides o pseudodiploides, a la presencia de dos células por lo menos con la misma alteración, y en el caso de células hipodiplodes cuando al menos en tres células esté ausente el o los mismos cromosomas. Resultados. El 39 por ciento de los sujetos resultaron mosaicos, de éstos 35 por ciento presentaron dos líneas celulares y en 4 por ciento se encontraron tres líneas celulares y en 4 por ciento se encontraron tres líneas celulares. El 87 por ciento de los mosaicos con dos líneas celulares fueron una mezcla de células trisómicas y normales, una tercera línea celular con el 21 adicional y ausencia de un cromosoma del grupo C o bien, presentaba dos cromosomas del grupo G adicionales. Discusión. Consideramos que la alta frecuencia de mosaicos observada en este trabajo, con respecto a los descrito, guarda relación directa con número de células analizadas. El origen probable para la mayoría de estos mosaicos, fue a partir de un cigoto trisómico que perdió el cromosoma extra por rezago anafásico en divisiones posteriores a la primera, ya que las células trisómicas se encontraron en proporción mayor con respecto a la línea normal. Por otro lado, el riesgo de recurrencia es diferente de acuerdo al hallazgo citogenético, por lo que es importante determinar la proporción de cada una de las líneas celulares, pues son una base para determinar el pronóstico de estos pacientes