Agenesia bilateral de la vía espermática: estudio molecular y sus posibilidades terapéuticas / Congenital bilateral absernce of the vas deferens: molecular approach and treatment

RESUMEN

Objetivo: Examinar la incidencia de mutacionews del gen regulador transmembranosos de la fibrosis quística (CFTR) en pacientes argentinos con agenesia bilateral de la vía espermática (CBAVD). Material y métododos Entr abril de 1995 y junio de 1997, 17 pacientes en quienes se efctuó el diagnóstico de CBAVD fueron evaluados clínicamente y para 22 mutaciones del gen CFTR usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Nueve pacientes realizaron 14 ciclos de ICSI (inyección espermática intracitoplasmática) utilizando espermatozoiodes rcuperados del epidimio ( 12 ciclos) o del testículo ( 2 ciclos). Resultados: Todos los pacientes eran sanos, sin evidencias de fibrosis quísticas. En 10 pacientes ( 58,8 por ciento) se detectó una MUTACIÓN DERL cftr. eN LA icsi la tasa de fertilización fue de 67,3 por ciento y la tasa de embarazo y nacimiento por ciclo fue de 35,7 por ciento y 28,5 por ciento. Conclusiones: La CBAVD parecería ser una forma genital de la fiobrosis quística, encontrándose en los pacientes argentinos con esta patología una incidencia de mutaciones de CFTR similar a la de otros países. Estos pacientes pueden reproducirse por técnicas por lo que es importante efectuar estudios moleculares y brindarles consejo genético