Resistencia a la proteína C activada / Resistence to protein C activation

RESUMEN

La trombosis es la causa más frecuente de muerte en el mundo occidental, en EUA por tromboembolismo pulmonar, trombosis coronaria y accidentes cerebrovasculares mueren 1.990.000/año. Aparecen 398.000 trombosis venosas profundas en paciente/año y abortos o pérdidas fetales por trombosis de la placenta. El sistema inhibidor de la coagulación está compuesto por la Antitrombina III(ATIII) cofactor II de la Heparina (CIIIHep), inhibudor de la vía del factor tisular (TFPI), la vía fibronolítica y el sistema anticoagulante de la proteína C, que posee el mayor número de trastornos genéticos asociados con trombosis venosa (TV). La trombina activa a la proteína C; (proteína C activada) (PCA) con la finalidad de clivar a los cofactores VIIIa y la Va.La proteína c recibe la potenciación de la proteína S. El factor V (FV) sinérgicamente con la S como cofactor de la PCA en la degradación del VIIIa. La PCA produce un efecto anticoagulante medible por APTT. La falla de éste, es la resistencia a la proteína C activada (RPCA) común en la población caucasiana. Se hereda en forma autosómica dominante. Algunos portadores nunca desarrollan trombosis, en otros el cuadro es recurrente a tempbrana edad. Se agrava la situación por la coexistencia de otros factores de riesgo congénitos o adquiridos ingestión de anticonceptivos, embarazo, cáncer, traumas y cirugías. La mutación se describió en el síndrome HELLP , y en la preeclampsia con un 22 por ciento de positividades. El estudio de la anomalía por el test RPCA es de utilidad clínica pero solo el estudio del factor V LEIDEN por PCR permite el conocimiento de la alteración genética. No hay pautas firmes sobre tratamiento. Si la trombosis es recurrentes, puede llegarse a la terapéutica profiláctica por vida