Aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad de Huntington: estudio de 28 pacientes / Clinical and genetic aspects of Huntington's disease: study of 28 patients

RESUMEN

La enfermedad de Huntington es un padecimiento heredogenerativo del SNC incapacitante de inicio tardío y con una frecuencia de 4-7 por 100,000 habitantes. El presente trabajo tiene por objeto informar acerca de nuestras experiencias clínicas y en el asesoramiento genético de 28 pacientes con Enfermedad de Huntington. La edad promedio de los pacientes al inicio del padecimiento fue de 36.9 años. La forma más frecuente de inicio de la enfermedad fueron los movimientos coreicos los cuales se presentaron en el 100% de los casos ya sea al inicio o durante el transcurso del padecimiento. Se observaron alteraciones de conducta en 78.5% de los pacientes y demencia en 85.7%. El asesoramiento genético presenta ciertos problemas en esta entidad debido a la gravedad del pronóstico y al inicio tardío, que generalmente ocurre cuando el individuo ya ha procreado. Es difícil para los familiares del paciente aceptar los riesgos que tienen de heredar este padecimiento por lo cual creemos que es conveniente que estas familias reciban terapia de apoyo, junto con el asesoramiento genético