Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos / Infantil neuroaxonal dystrophy: report of 2 cases
Arq. neuropsiquiatr
;
57(4): 1000-4, dez. 1999. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-249301
RESUMO
Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compátivel com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxomais.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Neuroaxonal Dystrophies
Limits:
Child
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
1999
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
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