Síndrome de Down associada a manifestaçöes clínicas da síndrome Cabúqui: relato de um caso / Down syndrome associated with clinical manifestations of Kabuki syndrome: reporte of a case
J. pediatr. (Rio J.)
; J. pediatr. (Rio J.);75(5): 367-9, set.-out. 1999. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-251412
Responsible library:
BR3.1
RESUMO
Objetivo:
Descrever um caso atípico de síndrome de Down com manifestações clínicas adicionais, que podem ser componentes da síndrome de Cabúqui (síndrome de Niidawa-Kuroki). Relato clínico Relatamos a história clínica de uma menina de 19 meses de idade com cariótipo 47,XX,+21, que apresentava braquicefalia, face plena, fissuras palpebras inferiores, supercílios arqueados e escassos nas regiões laaterais, cílios longos, epicano, catarata cortical, orelhas pequenas, língua protrusa, hipotonia muscular, atraso psicomotor, hiperflexibilidade articular, braquidactilia e alterações dermatoglíficas.Conclusão:
o diagnóstico de síndrome de Down foi confirmado citogeneticamente. Entretanto, a presença de anomailias adicionais - notadamente na região ocular - sugerem que a criança, provavelmente, manifesta também a síndrome Cabúqui
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Index:
LILACS
Main subject:
Down Syndrome
Type of study:
Risk_factors_studies
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
Pt
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1999
Type:
Article