Síndrome de Imerslund-Gräsbek: relato de dois casos / Imerslund-Gräsbeck syndrome: report of two cases
J. pediatr. (Rio J.)
;
75(6): 477-80, nov.-dez. 1999. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-251440
RESUMO
Introdução:
A síndrome de Imerslund-Gräsbeck é uma entidade rara, de transmissão autossônica recessiva, caracterizada por anemia megaloblástica e proteinúria assintomática, que se manifesta, geralmente, nos dois primeiros anos de vida.Objetivo:
Enfatizar aos pediatras gerais a importância do diagnóstico precoce desta entidade, em vista da alta morbidade causada pela ausência da terapia correta, além da necessidade de realização de triagem e aconselhamento genético dos familiares assintomáticos.Métodos:
Os autores descrevem 2 casos de pacientes dos sexos masculino e feminino, com 8 e 10 anos de idade respectivamente, com história de anemia e múltiplas transfusões desde os primeiros anos de vida, que evoluíram para pancitopenia em idade escolar, havendo suspeita de anemia aplástica ou anemia de Fanconi e encaminhamento ao Serviço de Transplante de Medula Óssea - HC-UFPR.Resultados:
Presença de pancitopenia com medula óssea megaloblástica em ambos os casos. Parciais de urina demonstraram proteinúria em ambos os casos. Parciais de urina demonstraram proteinúria de 24 horas de 3 e 5,8 g/dl em cada caso. Os estudos citogenéticos foram normais. O tratamento com viitamina B12 intramuscular após o diagnóstico foi efetivo, com resolução do quadro clínico em ambos os casos. Conlcusão A presença de anemia megaloblástica na infância deve ser sempre acompanhada da investigação de proteinúria, com vistas à caracterização desta entidade rara, porém de diagnóstico simples e tratamento eficaz
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Proteinuria
/
Blood Transfusion
/
Anemia, Megaloblastic
Type of study:
Screening study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1999
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
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