Sindrome de Chediak-Higashi en un infante de raza negra. / Chediak-Higashi syndrome in a negroid race infant

RESUMEN

El sindrome de Chediak-Higashi es una rara condicion autosomica recesiva. Ninguno de los casos descritos previamente era de raza negra. La observada consanguinidad en los padres de nuestro paciente, ha sido igualmente demostrada en la mitad de los casos. Sin embargo, en los casos previamente reportados, fue raramente observada la consanguinidad. El estudio de la pequena poblacion rural donde los padres nacieron revelo evidencia preliminar de un alto indice de consanguinidad. Esto lleva a la posibilidad que nuevos casos de este sindrome puedan ser encontrados y que esta poblacion pueda constituirse en el segundo foco de esta enfermedad en Venezuela