Trastorno afectivo bipolar: análisis de segregación compleja y de heterogeneidad fenotípica en un grupo familiar extenso proveniente de El Tambo, Cauca, Colombia / Bipolar disorder: complex segregation and phenotypic heterogeneity analyses on a familial cluster from El Tambo, Cauca, Colombia

RESUMEN

Se presenta un análisis de segregación compleja encaminado a discriminar los componentes genético y ambiental responsables de la agregación familiar en el desarrollo del trastorno afectivo bipolar (TAB), en un grupo de familias seleccionadas a partir de probandos provenientes de El Tambo, Cauca, Colombia. Se realizaron dos tipos de análisis el primero considera como afectados sólo a aquellos individuos con trastorno afectivo bipolar I y, el segundo, asume que los fenotipos correspondientes al trastorno afectivo bipolar II y a la esquizofrenia representan status de afección y hacen parte de un sólo desorden con expresividad variable. En conjunto, el modelo que explica mejor la varianza fenotípica es el modelo mixto, es decir, el que combina la existencia de un gen mayor más efectos multifactoriales. Cuando se consideró únicamente el trastorno afectivo bipolar I, los resultados fueron compatibles con la existencia de un modelo mixto con una alta dependencia del fenotipo al ambiente. En la segunda aproximación, se magnificó la importancia del componente de gen mayor, pero no se presentaron variaciones en las estimaciones paramétricas. Esto último hace pensar que existe un solo gen con una amplia expresión fenotípica que puede ser responsable del status de afección en esta familia. Esto implica que aquellos individuos afectados de trastorno afectivo bipolar II y de esquizofrenia representan status de afección con formas variantes del trastorno afectivo bipolar I. En el modelo general, el parámetro t2 tuvo como asíntota a 0 y su iteración dentro del modelo general cambió significativamente la maximización del modelo. Esto hace suponer que existan efectos epistáticos sobre el gen mayor