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Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: análisis de la herencia en 10 familias / Non syndromic neurosensorial deafness: analysis of the hereditary in 20 families
Menéndez, Ibis; Ponce de León, Maribel; Carrillo, Blanca; Gil, Jorge L.
  • Menéndez, Ibis; Hospital Pediátrico Docente "William Soler.
  • Ponce de León, Maribel; Hospital Pediátrico Docente "William Soler".
  • Carrillo, Blanca; Hospital Pediátrico Docente "William Soler".
  • Gil, Jorge L; Hospital Pediátrico Docente "William Soler".
Rev. cuba. pediatr ; 70(2): 92-9, 1998. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-252757
RESUMEN
Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Deafness Language: Spanish Journal: Rev. cuba. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1998 Type: Article Affiliation country: Cuba

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