Xeroderma pigmentoso: síndrome de Sanctis Cacchione. Presentación de 1 caso / Xeroderma pigmentosum: sanctis Cacchioneïs syndrome. A case report
Rev. cuba. pediatr
; 70(2): 113-6, 1998. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-252761
Responsible library:
CU1
RESUMEN
El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormal reparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia y subsecuentemente cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol. En este trabajo se presenta el primer caso reportado en Cuba en un niño de 5 años de edad, con la entidad clínica en su forma más severa de manifestarse, el síndrome de Sactis Cacchione, que involucra las manifestaciones cutáneas y oculares con trastornos neurológicos y somáticos graves, y provoca daños letales
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Xeroderma Pigmentosum
/
Cockayne Syndrome
Language:
Es
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1998
Type:
Article