Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14, 21 / Down syndrome: Appropos of 2 families carriers of translocation 14, 21
Rev. cuba. pediatr
;
71(1): 43-48, 1999. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-252771
RESUMEN
El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Translocation, Genetic
/
Down Syndrome
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1999
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H)/CU
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