Evoluçäo da displasia fibrosa óssea na síndrome de McCune Albright / Evolution of fibrous dysplasia of bone in Albrigt's syndrome
Arq. bras. endocrinol. metab
;
43(5): 351-9, out. 1999.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-254201
RESUMO
A tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) - displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas "café au latt" e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas - envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Galpha(s) e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à sindrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a evolução da doença óssea em 4 pacientes portadores da SMA, das quais 3 delas estão sendo tratadas com bisfosfanato (Pamidronato, 2mg/kg). Três das 4 pacientes apresentaram pseudo-puberdade precoce e duas delas desenvolveram hipertiroidismo. A variação do nível de fosfatase alcalina (FA) foi o indicador bioquímico da doença óssea, cujas complicações foram dor e fratura além de obstrução do canal lacrimal em uma e amaurose unilateral em outra como conseqüência das deformidades crânio-faciais. A infusão de pamidronato endovenoso produziu melhora das dores ósseas e reduziu (37 por cento - 54 por cento) os níveis de FA em todas as pacientes. Entretanto, a melhora da qualidade do osso com o uso do bisfosfonato ainda é incerta e para a qual necessitarmos de estudos randomizados e com longo prazo de observação.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Fibrous Dysplasia of Bone
/
Fibrous Dysplasia, Polyostotic
Type of study:
Controlled clinical trial
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
1999
Type:
Article
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