Premature ovarian failure (POF) in brazilian fragile x carriers

RESUMO

Entrevistamos 193 mulheres de famílias com afetados pela síndrome do cromossomo X frágil, quanto a sua história ginecológica e reprodutiva. Entre as 101 portadoras da pré-mutaçäo, 14 tiveram menopausa precoce, mas nenhuma das 37 portadoras da mutaçäo completa ou das 55 näo portadoras apresentaram esta anomalia. Observamos uma tendência para a concentraçäo da menopausa precoce em certas famílias, o que poderia significar uma peculiaridade de certas pré-mutaçöes. Entretanto, o fato de as mulheres pré-mutadas tenderem a entrar em menopausa mais cedo do que as näo portadoras sugere que a menopausa precoce seja o extremo do espectro de efeitos ovarianos da pré-mutaçäo.