Sindrome de Van der Knaap: megalencefalia com leucodistrofia: a respeito de dois casos na mesma família

Cavalcanti, Carlos Eduardo; Nogueira, Adelman

Sindrome de Van der Knaap: megalencefalia com leucodistrofia: a respeito de dois casos na mesma família / Van Der Knaap syndrome: megalencephaly with leukodystrophy: report of 2 cases in the same family

Cavalcanti, Carlos Eduardo; Nogueira, Adelman.

Cavalcanti, Carlos Eduardo; Centro Médico Maranhense. Departamento de Neurologia e Neurocirurgia.
Nogueira, Adelman; Centro Médico Maranhense. Departamento de Neurologia e Neurocirurgia.

Arq. neuropsiquiatr ; 58(1): 157-61, mar. 2000. ilus

Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-255080

RESUMO

RESUMO

Relatamos os casos de dois irmãos, com quatro e seis anos de idade, com achados característicos da síndrome de Van Der Knaap. Discutimos os seus aspectos clínicos e radiológicos, assim como suas peculiaridades. Comparamos aos dados da literatura e analisamos os possíveis mecanismos etiopatogênicos envolvidos.

Subject(s)

Humans; Male; Child, Preschool; Child; Brain Diseases/diagnosis; Brain Diseases/genetics; Chromosome Aberrations/diagnosis; Heredodegenerative Disorders, Nervous System/diagnosis; Magnetic Resonance Imaging; Syndrome

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Brain Diseases Type of study: Diagnostic study Limits: Child / Child, preschool / Humans / Male Language: Portuguese Journal: Arq. neuropsiquiatr Journal subject: Neurology / Psychiatry Year: 2000 Type: Article

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