Síndrome de Klinefelter: presentación de 18 casos / Klinefelterïs syndrome: presentation of 18 cases

RESUMEN

Se revisan los aspectos clínicos y de laboratorio de 18 pacientes con síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es la causa congénita más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo y afecta a 1 de cada 500 varones. El diagnóstico se sospecha en un adolescente que falla en progresar en forma normal durante la pubertad y cuyos testículos son pequeños y firmes. El diagnóstico se confirma al encontrar gonadotrofinas elevadas y en en el cariotipo un cromosoma X extra. El diagnóstico precoz permite instaurar un tratamiento a los 11 o 12 años, permitiendo que la pubertad progrese en armonía, con la de sus pares y evita el riesgo de osteoporosis a futuro. En adultos, el tratamiento con enantato de testosterona o parches transdérmicos ejerce efectos positivos en la masa ósea, muscular y en la libido