Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria / Diagnoses and treatment of phenylketonuria

RESUMO

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversäo de fenilalanina em tirosina. A introduçäo de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestaçäo clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisäo sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposiçäo do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto